唐氏儿童是什么意思?

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唐氏儿童主要特征是智力发育障碍,面容丑陋,鼻梁低矮,眼睛小而且往上吊,常常张着嘴巴伸着舌头,流着口水。并且常常伴有多种疾病,比如心脏病和听力障碍,且75%的患者伴有先天性心脏病。唐氏综合征也就是我们通常说的先天愚型,也是一种染色体疾病。

正常人染色体有46条,分为23对,其中22对是常染色体,剩下一对是决定性别的性染色体,唐氏儿的患者体内的染色体是47条,因为他们的21号染色体都是3条。染色体异常会使得患者的基因平衡性受影响,导致疾病的发生。除了唐氏儿还有18号三体综合征和13号三体综合征,这两种患者病情更加凶险,一般活不到一年就夭折了。

唐氏综合征发生概率在活产婴儿中大约是0.6%,且随着孕妇年龄的增大发病率也会越来越高。30岁以下孕妇的发病率只有0.135%,35岁的时候达到1%,40岁达到2.5%,45岁达到7%。

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