婴儿优生十项是什么?

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新生儿疾病筛查即新生儿先天遗传代谢性疾病筛查,简称遗传代谢病筛查,是早期发现某些人群中高发的遗传代谢病的特殊检查。常规检查一般有苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下以及葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏。

部分地区可开展串联质谱疾病筛查,包括极长链酰基辅酶A氧化酶缺乏症、11-β轻烃类氧化酶缺乏症、鸟苷酸环化酶缺乏症、抗胰蛋白酶缺乏症、戊二酸血症、3-氧硫脂酰辅酶A硫解酶缺乏症、肉毒碱吸收障碍、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏、异戊酸血症、3-甲基巴豆酰肉碱血症、长链3-羟基酰基辅酶A脱氢酶缺乏、戊二酸血症、中长链3-羟基酰基辅酶A脱氢酶缺乏、12R-轻多烃类氧化酶缺乏症、生物素酶缺乏症、同型胱氨酸尿、甲基丙二酸血症、瓜氨酸血症、异戊酸血症、3-Methylcrotonyl甘氨酸尿、枫糖尿症、短链乙酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、多元醇代谢异常、异戊酸血症和肉毒碱棕榈酰基转移酶。

有的地方可开展新生儿听力筛查和新生儿先天性心脏病筛查。

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