唐氏筛查有什么作用?

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1,判断胎儿患有先天缺陷的危险程度 早期唐筛通过检测6个项目(孕早中期)来综合评估孕妈胎儿患上五种严重遗传病的风险,这5种疾病分别是:先天性心脏病、唐氏综合征(21三体)、爱德华症(18三体)、神经管缺陷(NTDs)和腹裂。 晚期唐筛在产前诊断中是非常重要的检查项目,可以通过检测血清指标,结合超声影像判定,来判断胎儿是否患有染色体异常,以及明确胎儿性别。 在所有妊娠期间可能出现的异常之中,约30%跟染色体有关,而通过定期的监测,能够有效地将风险降低。

2,判断胎儿患有先天缺陷的危险程度 通过检测母体血浆中相关因子浓度的方法,来筛查胎儿可能发生的发育异常或出生缺陷的情况。常见的缺陷包括:听力障碍、视力障碍、神经系统畸形、唇腭裂等。 目前,无创DNA检测主要用来筛查三种遗传性疾病:

(1)染色体非整倍体,如21-三体综合征(又名先天愚型)、18-三体综合征;

(2)染色体微缺失微重复,如克雅格综合征;

(3)单基因遗传病,如脑积水、地中海贫血。

需要说明的是,无创DNA检测结果呈阴性并不能排除宝宝出现遗传性疾病的概率,只能说结果呈阴性宝宝患遗传性疾病的可能性很低。

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第一轮唐氏筛查一般在怀孕的第14—21周,检查项目包括血清AFP、HCG以及UBM的检测,同时医生还会根据孕妇的年龄、预产期、体重和采血时孕周等信息计算出宝宝患先天缺陷的危险程度。第二轮唐氏筛查则在怀孕的第32—35周进行,主要通过对羊水的检测来确定胎儿是否异常。

筛查出神经管缺陷、唐氏综合征、18体综合征的高危孕妇,医生会要求做羊水穿刺,进一步排除胎儿异常的可能。如果复查结果仍提示胎儿患有21体综合征,就要终止妊娠。

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