检查染色体有什么作用?

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检查染色体的功能主要是通过观察染色体是否有结构或数量的异常从而判断胎儿是否出现发育的异常,例如先天性愚型、先天性的聋哑等。 另外在女性患者身上还可以发现一些与年龄有关的变化,包括卵巢的功能衰退,子宫肌瘤的发生等情况。 我们还会对孕妇进行叶酸代谢酶的测试和基因检测,以预防胎儿神经管缺陷的发生,降低畸形儿的出生率以及孕妇妊娠相关的不良反应发生。 对于备孕及已经怀孕的女性朋友,我们在其整个孕期都会通过超声监测的形式来追踪胚胎的生长发育情况,并了解胎盘的位置、成熟度以及羊水的状况等。

对于高危妊娠孕妇,我们还通过基因芯片的技术来发现母体蛋白水平的改变,以此来评估胎宝宝发生染色体异常的危险程度。 此外还有一些特殊情况下需要做染色体检查,如多次流产、死胎、新生儿窒息、早产、小儿痴呆、小儿贫血等。

当然,除了上述的情况需要检查外,一般情况下建议所有孕妈妈都进行检查,这样才最安心! 由于孕期不同阶段检查的重点项目并不一样,所以最好在医生的建议下进行体检,明确哪些项目该做,哪些可以不做。 值得一提的是,虽然无创DNA产前检测和唐筛也可以检出胎儿染色体异常,但检查的项目有所区别。 无创DNA产前检测只能检测21-三体、18-三体、13-三体这三条染色体, 筛查的效果与孕周有很大关系。 如果检查的时间太早,结果会存在一定的假阳性;太晚的话,可能会因为胎儿基因突变导致检测结果呈阴性。 而糖筛/唐筛主要检测的是胎儿患有唐氏综合征的概率,是通过化验孕妇血液来查看血液中甲胎蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素(HCG)的浓度,结合孕妇的孕周、体重、身高等因素,计算出的风险值。

无论是无创DNA还是唐筛,都不能百分百确定或排除胎儿染色体异常的诊断,只有通过羊水穿刺确认。 但无论采用哪种方法,不能百分之百保证检查的结果完全准确。 对于那些检查无异常的宝宝,爸爸妈妈们也不要掉以轻心哦~

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