儿童孤独症是不是自闭症？
关于“儿童孤独症”和“自闭症”的概念，在2013年《精神病学》修订版出版之前，我国精神病学界一直将二者定义为同一种疾病，即自闭症（孤独性障碍），并统称为“自闭症谱系障碍”（ASP）或“孤独症”；其临床表现均为社会交往、言语沟通和人际关系方面的困难和刻板重复的动作和兴趣。
随着对这一病种认识的深入以及国际交流的增多，人们逐渐认识到我国的儿童自闭症患病率可能比欧美国家更高[1]。究其原因，在于我们对这一病症的认识还局限在一定范围里——自闭症仅指那些起病于童年早期，以严重孤独、缺乏情感反应、语言发育迟滞、重复刻板动作、兴趣范围狭窄为主要表现的儿童。而越来越多的资料显示，大约有1/5以上的自闭症患者并不具备上述典型特征，他们的症状更倾向于轻度智力障碍，但在社交能力和语言能力方面则明显落后于正常儿童[2-4]。 从病理学角度来说，应该将上述两类患儿区分开来。为此，在国际疾病分类第10版的目录中，将原来属于精神病性的自闭症单独列出，作为神经精神病性疾病的一种；而将原来属于神经症的孤独症归入“其他精神病性障碍”之列。这样，自闭症就被限定为起病于婴儿期，有先天基础和遗传倾向，以严重孤独、言语和交际能力缺损、重复刻板行为和兴趣狭窄为显著特征的一类疾病。而孤独症则泛指各类原因所致的广泛性智力发育障碍，其中当然包括由胎内因素影响的患儿。
基于以上认识，目前，我国精神病学界已经将两者区隔对待。 需要说明的是，尽管现在自闭症的致病基因已被确定为CHD8和NLRP3两个基因位点，但这两种基因所控制的生理通路目前尚不清楚，也就无法从基因水平探讨自闭症的发病机制。虽然已有大量证据表明该病与遗传因素有关，且临床发现同一家族中频繁出现自闭症患者的现象，但是，就目前的科学水平而言，我们还很难确定某个儿童是否因为遗传因素而必然患上该病。