儿童多囊性发育不良肾?
我们医院今年刚收了一个,十岁的女孩,因为月经量过多来看病,检查发现双侧肾脏多发囊肿;进一步检查性激素,发现雌激素水平明显升高,做B超看到多囊卵巢,考虑卵巢功能异常,就收住院想看看能不能用药物治疗,结果住院期间抽血发现孩子总睾酮(男),和游离睾酮(男)都升高了,而且升高幅度还不算低,然后我们马上把孩子的情况反映给儿科内分泌医生,赶紧给孩子加用达英35口服,调整激素水平。一周后,又来复诊,孩子情况基本稳定,虽然睾酮和游离睾酮仍然高于正常值,但已经比入院时下降了,达英35继续服用。
两周后,再次复诊,孩子的激素水平已经基本正常,达英35减量至每天一片,并长期服药。 这个疾病目前原因不明,可能与孩子体内的雄激素受体基因突变有关系,导致她体内对雄激素刺激的反应性比正常人高,进而引发多囊肾病和多囊卵巢病。这个基因位于Y染色体,所以表现为先天性遗传男性特征明显,阴毛、腋毛浓密生长,喉结突出,声音粗犷等男性化表现,同时由于雄激素的刺激,引起多囊肾病和多囊卵巢病。但这个患儿是女性,表现仅为月经量多,月经不调,不影响生育。