儿童罕见病怎么求助？
非常理解这位母亲的难处，我的女儿也曾经被诊断为进行性肌营养不良（DMD），这是一种罕见的遗传病，发病率大概是1/3500-5000，症状表现为进行性的肌肉萎缩，最终可能失去行动能力，需要轮椅或者插口。 当时孩子刚一岁，我是在一次体检当中发现她运动发育迟缓（别的孩子一岁左右能跑能跳，而我的孩子只会爬，站立和走路都困难），然后进一步检查发现可能是该病，但是不能确诊，因为需要肌电图来确认。但当时医疗条件所限，没有做这项检查。
于是孩子就一直在儿科就诊，看过神经内科、内分泌科、骨科等等，所有的医生看了孩子以后都说，只能等孩子两岁以后再做诊断，现在没办法。当然如果真是这个疾病，两岁以后的病情发展肯定没有现在好，可以尽早启动治疗。 但是孩子的其他表现又让我无法放下心来，于是在孩子两岁多的时候，我们来到了北京，在北大第一医院，看了该病的专家，经过详细的查体，结合之前的各项检查结果，最终确诊。不过已经错过了最佳的治疗时间，孩子的四肢已经出现了不同程度的萎缩。
虽然确诊了疾病，但是目前国内外都没有有效的治疗方法，唯一有的就是营养神经、肌肉的药物，以及针对并发症的处理。 之后孩子回到了家乡，开始了漫长的求医问药之路，中间经历了药物中毒、肺部感染等严重症状，孩子差点没救过来。最后终于找到了能够控制病情的药物，暂时稳定下来。 但这是药三分毒，目前孩子正在服用第7种药物，身体各项指标都还勉强能接受。
我女儿还算是幸运的，毕竟找到了控制病情的方法；然而还有很多不幸运的患儿，由于错过了最佳诊治时期，导致病情不可逆，给孩子留下终生残疾。 如果楼主遇到类似的情况，不知道该如何是好，我想告诉你的是，首先要放平心态，积极寻求治疗；其次一定要找权威的医院看看，不要相信所谓神医、祖传秘方之类的；最后，如果幸运的话，也许还能赶得上去治疗的时机。 如果有什么需要我和我女儿帮助的，欢迎私信我！